2022年全國臨床執(zhí)業(yè)（助理）醫(yī)師資格考試在即，希望各位考生能順利通過考試，小編每天會發(fā)布一些高頻考點(diǎn)，幫助大家復(fù)習(xí)，以下是本周的臨床執(zhí)業(yè)（助理）醫(yī)師精選高頻考點(diǎn)，更多精品網(wǎng)課、正版圖書、沖刺密押試題想要領(lǐng)取的朋友可以掃描文章末尾的二維碼，回復(fù)領(lǐng)取。

臨床執(zhí)業(yè)（助理）醫(yī)師精選高頻考點(diǎn)

遺傳性疾病

1.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)：特殊面容(眼裂小、眼距寬鼻梁低平、外耳小、頭小而圓)、智能落后(最突出、最嚴(yán)重)生長發(fā)育遲緩,伴發(fā)畸形,皮紋特點(diǎn)為手掌出現(xiàn)猿線。

2.21-三體綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：根據(jù)核型分三型[標(biāo)準(zhǔn)型(占95%),易位型、嵌合體型]。

3.21-三體綜合征的診斷：染色體核型分析確診。

4.21-三體綜合征的鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減退癥(測血清TSH、T4和染色體核型分析鑒別)。

5.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶基因突變致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致,為常染色體隱性遺傳疾病。

6.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)有智力發(fā)育落后(最突出)、行為異常；皮膚(由黑變黃,濕疹常見)；體味(明顯鼠尿臭味)。

7.苯丙酮尿癥的診斷：臨床表現(xiàn)、血苯丙氨酸升高。

8.苯丙酮尿癥的鑒別：四氫生物蝶嶺缺乏癥。

9.苯丙屏尿癥的治療治療開始的年齡越小，預(yù)后越好：低苯丙氨酸配方奶治療。

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