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第六章 遺傳性疾病
第一節(jié) 21-三體綜合征
1.臨床表現(xiàn)
(1)智能低下,特殊面容、生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。
(2)智能落后:是本病最突出,最嚴重的臨床表現(xiàn)
(3)特殊面容:呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻梁低,張口伸舌伴流
涎。皮膚細膩。
(4)生長發(fā)育遲緩:身材矮小,骨齡落后,四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力
低下,關(guān)節(jié)過度彎曲。
(5)特殊皮紋:通貫手。
其他表現(xiàn):有先天性心臟病
必考點提示:
21-三體綜合征、苯丙酮尿癥最突出的癥狀均是智力落后。
傻子+通貫手=21 三體
傻子+皮膚細膩=21 三體
傻子+先心病=21 三體
傻子+皮膚粗糙=先天性甲減
2.患兒確診依據(jù)是細胞遺傳學(xué)檢查(染色體核型分析)
標準型(最常見):核型為 47,XX(或 XY),+21 再發(fā)風(fēng)險 1%。
易位型: 46 把 14q 理解為 D,21q 理解為 G,(14q21q)=(D/G),
(21q21q)=(G/G)
D/G 易位者,母親:10%父親 4%。G/G 異位:下一代風(fēng)險 100%。
3.高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查:甲胎蛋白 AFP、游離雌三醇 FE3 和絨毛膜促性腺
激素(hCG)檢測。
第二節(jié) 苯丙酮尿癥
1.典型 PKU:患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶。
2.臨床表現(xiàn):神經(jīng)系統(tǒng)最突出表現(xiàn)是智能發(fā)育落后。尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙
酸所致)-最特有的癥狀。智障兒+色素減退+智能發(fā)育落后+鼠尿臭味
3.確診-血/尿苯丙氨酸濃度的測定。
總結(jié):新生兒篩查-查 G 細菌生長抑制試驗;
較大嬰兒和兒童的初篩-尿三氯化鐵試驗;
尿蝶呤分析用于鑒別診斷(經(jīng)典與非經(jīng)典)。確診-血/尿苯丙氨酸濃度的測定。
治療(必考點):苯丙酮尿癥無特效藥物治療,首選低苯丙氨酸飲食。
記憶:新菌童尿確診血
先天性甲狀腺功能減低癥
1、甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低的最主要原因。
2、智力低下+表情呆板、淡漠+粘液水腫+皮膚粗糙+心音低鈍、腹脹、便秘、臍
疝
新生兒期表現(xiàn):3 超 3 少 5 低
鑒別:先天性甲狀腺功能減低癥:腹脹+便秘+臍疝,但哭聲、反應(yīng)面容均低下
先天性巨結(jié)腸:腹脹+便秘+臍疝,但哭聲、反應(yīng)面容均正常
篩查新生兒足底干血滴紙片法測 TSH,確診需抽血 T4、TSH。治療-終生服用甲狀腺素片。
用量不足:生長發(fā)育遲緩,用量過多引起煩躁,多汗——甲亢
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